El síndrome de Down (SD)
es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de
un grado variable de discapacidad y unos rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapac idad
cognitiva psíquica congenita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el
primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamadoJèrome Lejeune descubrió que el síndrome
es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
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No se conocen con exactitud las
causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con
una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down
tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer
algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de
los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la
actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las
terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo
en sus expectativas vitales.
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¿què es el sindorme de down?
